ENFERMEDAD DE FABRY:

DEL DIAGNÓSTICO A LA TERAPÉUTICA


Curso intensivo online con discusiones semanales

Este curso estructurado en base a conferencias, entrevistas a pacientes con manifestaciones variadas de esta enfermedad lisosomal y discusiones presenciales con los docentes tiene como objetivos que los participantes:

  • Aprendan a identificar y reconocer las características principales de la Enfermedad de Fabry tanto en su presentación clásica como tardía.
  • Se familiaricen con las técnicas diagnósticas utilizadas para confirmar la enfermedad y puedan interpretar adecuadamente las variantes genéticas que estas técnicas identifican.
  • Comprendan e integren los complejos mecanismos fisiopatológicos de la Enfermedad de Fabry y adquieran experiencia en la toma de decisiones terapéuticas.

Todo el equipo docente les da la bienvenida y espera que este Curso sea una experiencia enriquecedora aumentando y mejorando vuestro reconocimiento y manejo clínico de pacientes con Enfermedad de Fabry

Inicio semana 1

15 de octubre, 2020

Contenido a demanda

Introducción al curso, metodología y objetivos
Dr. Ricardo Reisin
Diagnosticode EF
Dra. Paula Rozenfeld
EF en Pediatría
Dr. Diego Ripeau
Manifestaciones Dermatológicas
Dra. Andrea Soliani
Manifestaciones Oftalmológicas
Dr. Roberto Ebner
Manifestaciones Gastroenterológicas
Dr. Ignacio Zubiaurre
Complicaciones renales
Dr. Pablo Neumann
Inflamación y Enfermedades Lisosomales
Dra. Paula Rozenfeld
Discusión de casos nefrológicos
Dr. Pedro Quieto
Entrevista: Paciente con manifestaciones primariamente nefrológicas
Dr. Martin Choua

Reunión zoom

JUEVES 22 OCTUBRE, 19.00 a 21.00 HS (hora ARGENTINA, GMT-3)
Coordinador: Dr. Roberto Ebner

Inicio semana 2

23 de octubre, 2020

Contenido a demanda

Complicaciones Neurológicas
Dr. Ricardo Reisin
Tratamiento del Dolor Neuropático en pacientes con EF
Dra. CintiaMarchesoni
Neurootologíay EF
Dr. Sergio Carmona
Complicaciones cardiológicas
Dr. Gustavo Ferrari
Complicaciones psiquiátricas
Dra. Carmen Vicente
Mutaciones patogenicasy no patogenicas en EF
Dra. Paula Rozenfeld
Tratamiento de EF
Dr. Pablo Neumann
Infusión domiciliaria
Dr. Isaac Kisinovsky
Entrevista: Enfoque neurológico
Dra. Luciana Leoncejas
Entrevista: enfoque cardiológico
Dra. Veronica Finn

Reunión zoom

JUEVES 29 OCTUBRE, 19.00 a 21.00 HS (hora ARGENTINA, GMT-3)
Coordinador: Dr. Ricardo Reisin

Disertantes

Sergio Carmona
Jefe de Neuro-otología - Instituto de Neurociencias de Buenos Aires (INEBA)
Autor de los libros: "Neuro-otología" (Akadia, Buenos Aires, IV Edición, 2019) - "The New Neurotology (Springer, 2018)
Autor de mas de 100 artículos de la especialidad en Peer-Review.
Profesor de Neurofisiología - Escuela de Medicina - UNR
Roberto Ebner

Jefe de Oftalmología, Hospital Británico de Buenos Aires

Verónica Finn

Staff del Servicio Cardiologia. Hospital Británico

Isaac Kisinovsky

Medico Hematólogo.
Investigador Principal en Argentina del Estudio 032-039-044 de Velaglucerasa Alfa. Experto en Enfermedad de Gaucher y Enfermedad de Fabry.
Socio Fundador de AADELFA
Director Medico del Programa de Infusiones Domiciliarias.
Participación en Trabajos Científicos de Enfermedad de Fabry y Enfermedad de Gaucher.
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Luciana León Cejas
Médica Especialista en Medicina Interna (Universidad Nacional de Tucuman) y Neurología (Universidad Nacional Buenos Aires)
Staff servicio de Neurología y Neurofisiología Hospital Britanico 
Area Enfermedades Neuromusculares 
Master en Enfermedades de Nervio Periférico Universidad de Milán 
Cintia Marchesoni

Médica neuróloga y neurofisióloga del Hospital Británico de Buenos Aires.
Especialista en Enfermedades Neuromusculares.
Docente de la Universidad de Buenos Aires (UBA) y de la Pontificia Universidad Católica Argentina (UCA).
Miembro de la Sociedad Neurológica Argentina (SNA).

Pablo Neumann

Médico especialista en Nefrología.
Jefe de Servicio de Nefrología de la Clínica Ipensa de La Plata. Docente de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de La Plata. Trabaja en enfermedad de Fabry desde el año 2004.

Pedro Quieto

Graduado de Medico 1984 . Facultad de Ciencias Medicas de la Universidad Nacional de La Plata
Residencia de medicina Interna en el HIGA San Martin de La Plata . Jefe de Residentes de la misma.
Ayudante diplomado rentado de la Catedra C de Medicina Interna de la UNLP.
Año 1991 Titulo de Especialista en Clinica Medica.
Año 1995 Titulo Especialista en Nefrologia.
Instructor de Residentes de la Residencia de Nefrologia del HIGA R. Rossi de La Plata.
Miembro del Consejo de Glomerulopatia de la Sociedad Argentina de Nefrologia desde 1994. Director del mismo por dos periodos. Creador del Curso de Glomerulopatias de ANBA. Director del Curso durante 4 años.
Tesorero de la SAN desde 1997 a 1999.
Director del Grupo de Intervencionismo de la SAN en 2011.
Coordinador de Grupos de Trabajo de la SAN año 2014.
Jefe de Servicio de Nefrologia del HIGA R. Rossi de La Plata BS AS Argntina. Editor y autor del capitulo de Fabry y riños del libro de Glomerulopatias año2016.
Miembro de AADELFA.
Medico tratante desde 2011 de pacientes con Enfermedad de Fabry. ( 30 pacientes).

Ricardo Reisin

Médico egresado de la Facultad  de Medicina de la Universidad de Buenos Aires.

Realizó la especialidad de Neurología en la Universidad de McGill Montreal Canadá y como becario de Rotary Internacional completó la especialidad de Neurofisiología Clínica y Enfermedades Neuromusculares en la Universidad de San Francisco California USA

Ha sido el Coordinador  Nacional de AISYF ( Argentinean Initiative for the evaluation of young patients with stroke and Fabry disease)  y del  PREIEF  (Programa de Entrenamiento Intensivo en la  Enfermedad de Fabry) para médicos de Latinoamérica

Actualmente es Jefe de Neurología del Hospital Británico y Editor de Neurology en español.

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Diego Ripeau

Médico Pediatra, Especialista en Nefrología Infantil.

Médico de staff del Hospital de Clínicas José de San Martín, U.B.A., Ciudad de Buenos Aires.

Realizó numerosas publicaciones y disertaciones a nivel nacional e internacional sobre la Enfermedad de Fabry.

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Paula Rozenfeld

Soy Bioquimica de la Facultad de Ciencias Exactas, UNLP, y Doctora de la misma UNLP.

Durante mi trabajo postdoctoral comencé a trabajar en enfermedades lisosomales, que es mi tema de trabajo actual.

Actualmente soy Investigadora independiente de CONICET, y trabajo  en el instituto IIFP (Instituto de Estudios Inmunologicos y Fisiopatologicos), que depende de Fac Cs Exactas-UNLP y CONICET. Soy Profesora de Inmunologia en la UNLP.

He publicado mas de 40 articulos en revistas científicas internacionales.

Soy directora del servicio de diagnostico de enfermedades lisosomales que brindamos en este instituto, el cual es centro de referencia en Argentina. 

Datos de contacto laboratorio DIEL 

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Celular: 221-454 4812
Direccion: DIEL - IIFP (Fac de Cs Exactas - UNLP - CONICET).
Bv 120 Nº1489 - (1900) La Plata, Argentina
Mail personal: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Andrea Soliani
Dermatóloga - Dermatóloga Infantil
Nacionalidad: Argentina
  • Médica título obtenido en la Facultad de Medicina UBA 1984- 1989
  • Residencia Pediatría Htal "Ramón Carrillo" (Pcia de Bs As) 1990-1993
  • Beca de Perfeccionamiento en Dermatología Pediátrica "Htal Juan P Garrahan" (CABA) 1993-1997
  • Curso Superior de Especialista en Dermatología (Colegio Médico San Martín-Pcia Bs As) 1994-1997
  • A cargo de Dermatología Pediátrica en la Unidad de Dermatología del Htal "Dr Cosme Argerich" (CABA) desde 1997 hasta la fecha.
Carmen Vicente

Miembro de ADELFA.
Docente del equipo especializado en Enfermedad de Fabry del Hospital Británico.
Coordinadora del equipo interdisciplinario de salud mental de pacientes con Enfermedad de Fabry.
Experiencia en ETAC (Equipos de Terapia Asertiva Comunitaria) del Hospital San Agustín de Asturias.
Preparación en Mindfullness con docentes del Hospital Serviet de
Zaragoza.

Ignacio Zubiaurre

Médico gastroenterologo egresado de la Universidad de Buenos Aires.

Jefe del Servicio de Gastroenterología y Hepatología del Hospital Británico de Buenos Aires

Director asociado, sub sede Hospital Británico, Escuela de Posgrado Sociedad Argentina de Gastroenterologia.

Sobre AADELFA

AADELFA es una asociación Civil Argentina sin fines de lucro Fue creada hace 18 años con una estructura multidisciplinaria constituida por un extenso equipo de profesionales que en la actualidad reúne cardiólogos, nefrólogos, pediatras, genetistas, hematólogos, neurólogos, oftalmólogos bioquímicos, gastroenterólogos, psiquiatras dermatólogos, enfermeros y asistentes sociales de todo el país dedicados a la identificación y atención de pacientes con Enfermedad de Fabry . El objetivo primigenio fue lograr diagnosticar precozmente a pacientes con esta enfermedad y a sus familiares afectados para ayudarlos a realizar sus controles e iniciar el tratamiento en los casos indicados.

AADELFA ha facilitado la divulgación, a través de medios gráficos y audiovisuales , de la enfermedad de Fabry, su historia natural, su diagnóstico y tratamiento y ha sido pionera en América en desarrollar un exitoso programa de Infusión Domiciliaria de la terapia de reemplazo
AADELFA ha colaborado también en el asesoramiento de Ministerios de Salud del país y del exterior con respecto a planes nacionales y provinciales para favorecer la accesibilidad al reemplazo enzimático.

A lo largo de los años la actividad asistencial se enriqueció con una intensa labor docente que permitió difundir las claves del diagnóstico y del tratamiento de esta enfermedad a colegas de la Argentina, Brasil, Colombia, Chile Uruguay y México a través de cursos, conferencias y guías de tratamiento.

Simultáneamente los miembros de AADELFA han desarrollado hasta la actualidad una rica y productiva labor de investigación tanto clínica como básica en relación a esta enfermedad lisosomal.

Con este curso virtual: Enfermedad de Fabry: del Diagnóstico a la Terapeútica que presentamos con enorme entusiasmo esperamos estimular el interés de colegas del mundo hispano parlante en esta compleja y multifacética enfermedad.